'Loteria genética' curou mulher com síndrome rara

Uma mulher com uma doença rara foi espontaneamente curada, um evento tão improvável que médicos o descreveram como o equivalente a ganhar na loteria. Ela sofria de hipogamaglobulinemia, caracterizada por uma falha no sistema imunológico e pela alta ocorrência de verrugas e infecções no corpo. Mas, segundo médicos americanos, ela foi curada há 20 anos após uma mutação acidental de seu DNA, quando ela tinha por volta de 30 anos de idade – hoje ela está na faixa dos 50 anos.

Ao periódico científico Cell, um dos médicos disse que as chances de isso ocorrer são “astronomicamente baixas”. Pacientes com este mal têm um defeito em uma única seção do DNA. Seu organismo ainda fabrica células que formam o sistema imunológico, mas elas ficam retidas na medula óssea, onde são produzidas.

Isso os deixa muito vulneráveis a infecções, especialmente ao vírus do papiloma humano, ou HPV. Além da ocorrência de verrugas, esta condição gera um maior risco de câncer.

A mulher, que pediu aos médicos para não ter seu nome revelado, foi o primeiro caso de hipogamaglobulinemia registrado no mundo, há mais de 50 anos. Mas, aos 58 anos de idade, ela contatou uma equipe de pesquisadores do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas dos Estados Unidos para fazer verificar se suas filhas tinham a mesma falha no DNA.

Os testes deram positivo para duas de suas filhas, mas o médico que realizou os exames, Philip Murphy, foi surpreendido com a revelação de que a mulher perdeu suas verrugas há 20 anos.Os pesquisadores buscaram entender, então, como este “caso miraculoso” ocorreu.

A origem da cura se deu a partir da mutação de uma única célula em sua medula óssea. Um evento conhecido como “estilhaçamento de cromossomas”, em que parte do DNA é rearranjado, fez com 164 genes fossem eliminados de seu código genético, entre eles o gene mutante que causava o problema.

Se isso tivesse ocorrido em uma célula muscular, não teria feito diferença para a paciente. Mas o “estilhaçamento” ocorreu em uma célula-tronco que fabrica células imunológicas. Esta célula aos poucos tomou conta da medula óssea e foi o ponto de partida para que um novo sistema imunológico chegasse até sua corrente sanguínea.

“É notável. Ela começou como uma menina azarada e acabou ganhando na loteria ao ter uma ocorrência tão rara – e a única conhecida no mundo até hoje”, afirmou Murphy. “Ela não tem mais verrugas, não é mais suscetível a infecções nem apresenta anormalidades no sangue. As chances disso ocorrer são extremamente baixas.”

Murphy espera que uma maior compreensão sobre a doença possa levar a um tratamento ou a formas melhores de realizar transplantes de medula. Andrew Jackson, da Unidade de Genética Humana do Conselho de Pesquisa Médica, no Reino Unido, considera o caso uma “história científica interessante”.

“Vejo muitos pacientes com doenças congênitas, e normalmente a regra é ‘você tem que conviver com o que você nasceu’. Então, uma cura espontânea não é algo esperado”, disse Jackson. Ele explica que já houve “relatos similares” envolvendo outras condições, mas que houve conjuntamente trabalhos científicos excelentes que “permitiram entender biologicamente” o funcionamento destas síndromes.

Jackson ainda acrescenta que seria importante avaliar a contribuição para a cura dos outros 163 genes afetados pelo estilhaçamento de cromossomas.

Terra